Terkena sinar matahari pagi tentu menyehatkan bagi tubuh. Namun hal ini justru berbahaya bagi para penderita xeroderma pigmentosum. Kenapa?

Dalam artikel ini Anda akan mendapatkan informasi seputar penyakit genetis xeroderma pigmentosum. Artikel ini dipersembahkan oleh VitaCare Maitake Pro, suplemen kesehatan yang mengandung MD Fraction dan bubuk jamur maitake untuk membantu menurunkan resiko berkembangnya kanker.

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetis yang diturunkan dari orangtua ke anaknya. Penderitanya memiliki kulit yang punya sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari, mirip kulit drakula.

Terkena radiasi ultraviolet, meskipun hanya sedikit saja, akan menyebabkan kulit penderita terbakar dan terluka. Penderita penyakit keturunan ini sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet tipe A dan tipe B.

Selain muncul gangguan di kelopak matanya, bola mata penderita juga sangat sensitif terhadap cahaya, kondisi ini memperbesar resiko munculnya kanker mata. Beberapa gangguan lain yang bisa dialami oleh penderita xeroderma pigmentosum adalah:

• Gangguan belajar
• Kehilangan pendengaran progresif
• Degenerasi neuromuskular progresif
• Kehilangan beberapa refleks
• Tumor pada sistem saraf pusat 

Di kawasan Amerika, kemungkinan seseorang menderita penyakit ini 1 dibanding 1 juta. Namun di kawasan Afrika Utara, Timur Tengah, dan Jepang, kemungkinan seseorang mengidap xeroderma pigmentosum lebih besar.

Sinar matahari memang dapat menyebabkan DNA sel-sel kulit rusak, dan mengganggu fungsi normal sel kulit. Normalnya, DNA yang rusak akan diperbaiki oleh tubuh, namun sistem perbaikan DNA penderita penyakit ini tidak berfungsi normal. Kerusakan DNA penderita akan semakin bertambah parah dan menjadi berbahaya bagi sel-sel tubuh, khususnya sel kulit dan mata.

Ini Gejala Xeroderma Pigmentosum

Penderita penyakit genetis ini akan mengalami gejala dan perubahan pada kulit ketika terkena sinar matahari. Beberapa gejalanya adalah:

• Biasanya kulit terbakar parah, hingga menimbulkan luka melepuh. Hal ini terjadi, meskipun penderita hanya sebentar saja terkena sinar matahari.
• Kulit terbakar sembuh lebih lama dari biasanya. Kadang bisa beberapa minggu.
• Muncul bintik-bintik pada kulit pada usia dini
• Kulit mengering berlebihan (xerosis)
• Berubahnya permukaan kulit menjadi kasar (solar keratoses)
• Munculnya bintik hitam yang berbeda dari sebelumnya
• Berkembangnya kanker kulit

Sedangkan gejala yang dirasakan pada mata penderitanya antara lain:

• Nyeri pada mata ketika terkena sinar matahari
• Mata mudah sekali iritasi dan berdarah
• Ektropion. Kondisi dimana kelopak mata membalik ke arah luar, sehingga tepinya tidak menyentuh bola mata
• Peradangan pada kornea mata
• Kornea mata tidak jernih
• Menghitamnya kulit kelopak mata, kadang bulu mata rontok

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Penyakit ini dapat diderita seseorang kondisi genetis yang ada dalam tubuhnya sejak dilahirkan. Berarti resiko xeroderma pigmentosum dapat diturunkan dalam satu keluarga dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Mutasi pada sedikitnya 8 gen yang berbeda menyebabkan munculnya penyakit ini.

Ini Cara Mendiagnosis Penderitanya

Diagnosis penderita penyakit ini didasarkan pada gejala-gejala yang tampak pada kulit, mata, dan sistem saraf. Tes khusus akan dilakukan untuk memeriksa kecacatan DNA pada sampel darah atau sampel kulit penderita.

Langkah Penanganannya

Penyakit xeroderma pigmentosum belum bisa disembuhkan sampai saat ini. Jadi langkah pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengatasi gejala yang dirasakan pasien serta mencegah munculnya gejala di masa yang akan datang.

Untuk mencegah munculnya gejala lain, maka kulit dan mata penderita harus dilindungi dari sinar matahari. Untuk berjalan outdoor di  siang hari, penderita xeroderma pigmentosum sebaiknya mengenakan pakaian berlengan panjang, celana panjang, sarung tangan, topi, dan kacamata anti UV, dan tabir surya.

Langkah penting lainnya untuk mencegah munculnya gejala lain adalah pemeriksaan kulit rutin, pemeriksaan mata rutin, dan pemeriksaan dini serta pengobatan untuk gangguan sistem saraf.

Tags: Kanker Kulit, penyakit genetika, penyakit keturunan, penyakit kulit